المشاركات الشعبية

اختيار المحرر - 2019

طبيب الوراثة لما هو طفل عمره 14 سنة

أخصائي الوراثة هو أخصائي طبي يعمل في تشخيص وعلاج والوقاية من العمليات المرضية الناجمة عن الاستعداد الوراثي. في معظم الأحيان ، يسعى الناس إلى الحصول على المشورة من علم الوراثة في مرحلة التخطيط للطفل ، أو إذا كان هناك مرض وراثي مشتبه به.

في حال كان الزوجان مستهلكين للدم وخططًا أو سبق لهما تصور طفل ، فإن التشاور والملاحظة مع علم الوراثة هو ببساطة أمر إلزامي.

ما هو مدرج في اختصاص الوراثة؟

جميع الأمراض التي قد تكون ناجمة عن الاستعداد الوراثي أو التي تسببها العلاقة بين الأقارب ، تقع تحت اختصاص اختصاصي الوراثة.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للعلم الوراثي حساب درجة خطر الإصابة بمرض في الطفل ، شريطة أن يكون كلا الوالدين أو أحدهما ناقل. في هذه الحالة ، يتحدث الطبيب بالضرورة إلى الوالدين ، موضحًا لهم جميع العوامل والمخاطر وتطوير العملية المرضية في المستقبل.

تجدر الإشارة إلى أن أخصائي الوراثة لا يعالج أي عضو واحد. يعمل الأخصائي لتحديد المرض ككل ، فيما يتعلق بكامل الأعضاء.

ما هي الأمراض التي يعالجها أخصائي الوراثة؟

في مجال اختصاص هذا الاختصاص هو عدد ضخم من العمليات المرضية. البعض منهم نادر للغاية. الأكثر شيوعا هي الأمراض التالية:

  1. الأمراض التي لها نوع الوراثة السائد ، المتنحية X المرتبطة ،
  2. علم الجينوم،
  3. متلازمات من أنواع مختلفة (أسفل ، Disomy ، الصراخ الماكر) ،
  4. التخلف العقلي
  5. المولود وراثيا لإدمان الكحول ، تعاطي المخدرات ، النيكوتين ،
  6. الطفرات من أنواع مختلفة.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن لعلم الوراثة جعل نسب وحساب درجة خطر تطوير أي مرض وراثي في ​​الطفل في مرحلة الحمل.

متى تحتاج إلى الوراثة؟

مطلوب التشاور مع هذا الاختصاصي في مرحلة التخطيط للطفل ، بشرط أن تكون هناك حالات من الأمراض الوراثية الوخيمة في الأسرة. وينبغي إيلاء اهتمام خاص لذلك إذا كان الطفل قد وُلد بالفعل في الأسرة ، مع أي مرض وراثي أو مع علم أمراض غير معروف.

ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أن التشاور مع علم الوراثة لن يكون غير ضروري حتى إذا لم تكن هناك أسباب واضحة للقلق. بمساعدة طرق التشخيص الحديثة ، يمكن تحديد علم الأمراض الخطيرة بالفعل في مرحلة الثلث الأول من الحمل. رحلة إلى علم الوراثة إلزامية إذا تم اكتشاف خلل في تطور الجنين في مسح بالموجات فوق الصوتية.

من الضروري أن نأخذ في الاعتبار حقيقة أن تشخيص أخصائي لا يمكن اعتباره دائماً جملة. يمكن تصحيح العديد من العمليات المرضية ، حتى مع الاستعداد الوراثي ، أو الحد من عملها إلى الحد الأدنى.

أيضا ، يجب التعامل مع علم الوراثة إذا كانت هذه العوامل عادلة:

  1. امرأة تلد فقط لأطفال ميتين ، أو ينتهي الحمل بالإجهاض ،
  2. في الزوجين حيث تبلغ امرأة 35 سنة وأكثر
  3. الشخص الذي لديه ميل إلى الأمراض الوراثية ويخطط لطفل
  4. الناس الذين لديهم تدهور مرضي للنشاط العقلي مع التقدم في العمر ،
  5. الأزواج الذين هم أقرباء الدم.

مبدأ علم الوراثة العمل

يبدأ عمل الطبيب مع المرضى باكتشاف تاريخ العائلة. من أجل القضاء على العوامل المسببة لشكل مختلف ، يتم فحص المريض في البداية من قبل بعض المتخصصين.

فقط بعد أن الطبيب الجيني لديه نتائج الفحص والتاريخ العائلي الكامل ، هو برنامج تشخيص معين.

طرق البحث الجيني

في عمله ، يستخدم المتخصص طرق التشخيص التالية:

  1. فحص النوع الجيني
  2. تشخيص الحمض النووي ،
  3. أبحاث الكروموسومات
  4. النمط النووي.

إذا كنا نتحدث عن أمراض الجنين ، فعندئذ يتم تعيين طرق بحث إضافية:

  1. خزعة من المادة من الرحم ،
  2. علامة البيوكيميائية للأم ،
  3. الولايات المتحدة.

أما بالنسبة للطرق الغازية ، فهي تعين فقط في الحالات القصوى. هذا يرجع إلى حقيقة أن مثل هذه التحليلات مفيدة يمكن أن تؤثر على صحة الطفل.

يمكن أن يساعد جاذبية الزوجين في الوقت المناسب لهذا الاختصاصي في منع تطور الأمراض الشديدة عند الطفل في مرحلة مبكرة من نمو الجنين. إن التخطيط السليم للطفل يجعل من الممكن ، إن لم يكن مستبعدًا ، تقليل خطر الإصابة بأمراض خطيرة ومضاعفات. هذا الأخير لا يتعلق بالطفل فحسب ، بل والدته أيضا. وتجدر الإشارة إلى أنه ، في هذه الحالة ، لا يتعلق الأمر فقط بالصحة الجسدية للطفل والآباء والأمهات ، بل أيضاً بالصحة النفسية.

متى يجب أن أنتقل إلى علم الوراثة؟

استشارة أخصائي ضروري في مرحلة التخطيط للحمل.

هذا ينطبق بشكل خاص على الأزواج التالية:

الأزواج الذين يواجهون مشكلة العقم.

النساء اللواتي يعانين من الحمل الثاني غير المتطور.

حالات متكررة من الإجهاض العفوي.

حدد الأمراض الوراثية في الأسرة.

عمر النساء أكبر من 35 سنة.

تشوهات الجنين التي تم اكتشافها أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية الروتينية.

قد تكون الوراثة الاستشارية مطلوبة من قبل الطفل. وهكذا ، في العلوم ، يسمح العلم بتأكيد أو دحض الأمراض الصبغية أو الوراثية لدى الطفل. لا بد من إحضار الطفل إلى علم الوراثة ، إذا كان لديه CRA ، أو ضعيف في النمو الجسدي أو النفسي ، فهناك عيوب خلقية أو اضطرابات ذاتية.

لا تعتقد أن الاستشارة الوراثية هي إجراء غير عادي. وهي تنتمي إلى فئة الخدمات الطبية المتخصصة وتهدف إلى مساعدة المريض. هدفها هو تحديد ومنع الأمراض الوراثية والتشوهات.

يساعدك علم الوراثة المساعد على بدء الوقاية ، بما في ذلك ما قبل الولادة ، في الوقت المناسب ، لإجراء تشخيص شامل قبل الولادة للجنين ، إذا كان هناك خطر وراثي لنمو الطفل. إذا تم تأكيد الحالات الشاذة الخلقية ، يمكن للوراثة إعطاء توقعات أولية لتطور وحياة الطفل. قد يتم تغيير تكتيكات إدارة المرأة الحامل ، واتخاذ التدابير اللازمة لإجراء التصحيح العلاجي أو الجراحي للانتهاكات التي تم الكشف عنها.


وجدت خطأ في النص؟ حدده وبضع كلمات أخرى ، اضغط على Ctrl + Enter

أخصائي أمراض النساء والتوليد هو الطبيب الذي غالباً ما يرسل الزوجان للتشاور مع علم الوراثة وأطباء الأطفال وعلماء حديثي الولادة ، الذين ينصحون باستشارة الوراثة للأطفال وحديثي الولادة.

قد تكون أسباب التحول إلى علم الوراثة كما يلي:

الإجهاض الأساسي

ولادة جنين ميت أو الإجهاض

هناك أمراض خلقية ووراثية في تاريخ العائلة ،

الزواج بين الأقارب المقربين ،

إجراءات التخطيط لأطفال الأنابيب والحقن المجهري

المسار غير المواتي للحمل مع خطر الإصابة بعلم الأمراض الصبغية ،

احتمال حدوث التشوهات الخلقية (وفقا لنتائج الموجات فوق الصوتية) ،

نقل ARVI ، والأدوية ، والمخاطر المهنية ، كعوامل سلبية تؤثر على مسار الحمل.

كيف يتم استقبال الوراثة؟

سيحتاج المريض الذي جاء إلى الاستشارة إلى المرور بعدة مراحل:

صقل التشخيص. إذا كان هناك اشتباه في علم الأمراض الوراثية ، سيستخدم الطبيب أساليب بحث مختلفة لدحض أو تأكيد هذا الشك: كيمياء حيوية ، مناعية ، وراثية خلوية ، أنساب ، إلخ. بالإضافة إلى ذلك ، يجب دراسة تاريخ العائلة ، وسيتم الكشف عن البيانات المتعلقة بالأمراض المتاحة للأقارب المقربين. من الممكن إجراء فحص أكثر دقة للأقارب المرضى.

توقعات. في هذه المرحلة ، سوف يشرح الطبيب للعائلة التي تقدمت بطلب للحصول على مساعدة طبيعة المرض الذي تم تحديده. ويستند التنبؤ نفسه على نوع معين من الميراث - وحيد المنشأ ، الكروموسومي ، متعدد العوامل.

يتم إصدار الاستنتاج للمرضى في الكتابة ، مما يدل على صحة صحة نسل عائلة معينة. يقوم الطبيب بتقييم مخاطر طفل مريض ويبلغ الزوجين عن ذلك.

تنحدر توصيات علم الوراثة إلى حقيقة أنه يقدم المشورة بشأن ما إذا كان ينبغي على الأسرة التخطيط لولادة طفل مع الأخذ في الاعتبار خطورة المرض ، ومتوسط ​​العمر المتوقع والمخاطر المحتملة ، سواء بالنسبة لصحة الطفل ولصحة الوالدين. أما بالنسبة للقرار وما إذا كان سيحظى برضيع أم لا ، فإن الزوجين سيأخذه بنفسه.

تستخدم الوراثة في عملهم مجموعة متنوعة من الطرق المعقدة لتشخيص الانتهاكات المحتملة.

طريقة الأنساب ، والتي تهدف إلى جمع المعلومات حول أمراض الأقارب في عدة أجيال.

اختبار HLA أو اختبار التوافق الجيني. يوصى باستخدام هذه الطريقة التشخيصية للزوجين أثناء التخطيط للحمل في المستقبل. بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن دراسة أنماط الحياة الزوجية للزوج والزوجة ، وتحليل تعدد أشكال الجينات.

دراسة مسبقة للتشوهات الوراثية في نمو الأجنة ، والتي تم الحصول عليها خلال التلقيح الاصطناعي.

فحص غير مدمج للعلامات المصلية للمرأة والجنين. يتم تنفيذ هذه الطريقة في مرحلة حمل الطفل وتسمح لك بتحديد الأمراض الصبغية الموجودة.

لا يتم استخدام الطرق الباضعة لتشخيص الجنين إلا عند الضرورة القصوى. يتم الحصول على مادة الجنين الجينية باستخدام خزعة المشيمة ، cordocentesis أو بزل السلى.

الموجات فوق الصوتية من الجنين هو أيضا وسيلة مفيدة للغاية ويسمح لك أن ترى العيوب الجسيمة وتشوهات نمو الجنين. يتم تنفيذه على أساس إلزامي ثلاث مرات أثناء حمل الطفل.

الفحص الكيميائي الحيوي هو إجراء إلزامي لجميع النساء دون استثناء اللاتي يحملن طفلاً. تسمح لك هذه الطريقة باستبعاد العديد من التشوهات الصبغية ، مثل: متلازمة باتو ، متلازمة إدواردز ، إلخ.

يتم إجراء فحص حديثي الولادة للكشف عن التليف الكيسي ، الجالاكتوز في الدم ، بيلة الفينيل كيتون ، قصور الغدة الدرقية الخلقي ، متلازمة اندروجيني. إذا تم الكشف عن علامات لهذه الأمراض ، يتم إرسال الطفل إلى علم الوراثة ، ويكرر إجراء الفحص. عندما يتم تأكيد التشخيص ، يتم وصف العلاج المناسب من قبل الطبيب.

بالإضافة إلى الطرق المذكورة أعلاه ، يستطيع علم الوراثة أن ينشئ الأبوة والأمومة ، وكذلك الألفة البيولوجية.

الوقاية من الأمراض الوراثية

لأغراض وقائية في علم الوراثة هناك ثلاثة مجالات:

الوقاية الأولية. يتعلق الأمر بالتخطيط للولادة ، ورفضه في ظل وجود مخاطر عالية لتطوير علم الأمراض ، فضلا عن تحسين البيئة البشرية.

يتم تقليل الوقاية الثانوية إلى اختيار الأجنة مع العيوب في مرحلة ما قبل الزرع. بالإضافة إلى ذلك ، وهذا يشمل إنهاء الحمل ، إذا كان هناك أمراض واضحة.

تهدف الوقاية الثلاثية إلى تصحيح تلك المظاهر التي تعطي تراكيب وراثية تالفة.

عندما يولد الطفل بعيوب موجودة بالفعل ، فإنه في معظم الأحيان يتطلب جراحة (مع عيوب خلقية). الدعم الاجتماعي والعلاج المناسب ، وكذلك الملاحظة مدى الحياة في علم الوراثة ضروريان للجين وتشوهات الكروموسومات.

متى تتصل بالوراثة

من الأهمية الأساسية هي قضية جنس الطفل ،

ولد بالفعل طفل مع تشوهات وراثية

في عائلة أحد الزوجين كانت أمراض وراثية أو تشوهات ،

تزيد أعمار الأمهات عن 35 عامًا

في الماضي كانت هناك حالات عفوية عفوية ، عقم ، إملاص ،

في المراحل المبكرة من الحمل ، أخذت الأم الأدوية ، خضعت للعلاج الكيميائي أو تعرضت لعوامل بيئية ضارة (إشعاع ، مواد كيميائية).

ما هي الأنواع الرئيسية من التشخيصات التي تجري عادة Genetic

جعل مهنة ، لا ننسى أن المرأة هي في أفضل شكل لولادة أطفال أصحاء من 18 إلى 35 سنة.

إذا حدث الحمل بعد 35 سنة ، يجب أن تجتاز الفحص الجيني.

من المهم للغاية الحفاظ على أي معلومات تتعلق بالتاريخ الصحي لكل عائلة. معظم الآباء الحوامل لديهم خطر صغير لنقل أي عيوب وراثية وعدم استخدام خدمات الوراثة. في كثير من الحالات ، فإن طبيب توليد في محادثة مع كل من هؤلاء الأزواج ينطوي على مشاكل وراثية كبيرة.

إن أفضل فترة لعقد اجتماع مع عالم الوراثة ، بالطبع ، هي الفترة التي تسبق بداية الحمل أو ، في حالة القرابة الوطيدة ، حتى قبل الزواج. إذا كانت المرأة حامل بالفعل ، سيقترح اختصاصي الوراثة اختبارات ما قبل الولادة المناسبة وسيساعد الوالدين على تحديد ما إذا كان لديهم أطفال أم لا. أنقذت مجالس الوراثة مئات الآلاف من الأزواج الأكثر تعرضًا لخطر إصابة أطفالهم بعاهات خطيرة في النمو.

الأخبار الطبية

أجبر علماء من جامعة كولورادو في الولايات المتحدة الخلايا السرطانية على أن تكون أكثر عرضة للعقاقير. هناك حاجة إلى الخلايا المتضررة.

في سان بطرسبرج ، تم إجراء تمرين عملي على العلاج الطبيعي للمرضى الذين يعانون من مرض Bechterew. وقد حضر هذا الحدث حوالي 25 مريضا يعانون من هذا المرض الروماتيزمي الوخيم.

إختصاصي بعلم الوراثة - طبيب يدرس الأمراض الموروثة. يُنصح هذا الأخصائي بزيارة جميع الأزواج الذين يخططون لإنجاب الأطفال ، وكذلك النساء أثناء الحمل ، خاصة عندما يكون هناك خطر من وجود طفل مصاب بأمراض.

يتساءل بعض الناس ما الذي يجعل علم الوراثة خلال فترة الحمل ، والتي ، للوهلة الأولى ، تمضي بسلاسة ، ثم لماذا التشاور معه؟ والحقيقة هي أن الأطفال الذين يعانون من تشوهات وراثية يولدون في الغالب من آباء أصحاء تماماً ليسوا سوى حاملين للكروموسومات أو الطفرات التالفة. قد لا يكونوا حتى على دراية بمثل هذه المشكلة. لتجنب مثل هذا المصير الشنيع ، فإنها تتحول إلى المراكز الوراثية.

ما المواقف تذهب إلى علم الوراثة؟

التشاور مع هذا المتخصص في الحالات التالية:

  • فحص ما قبل الزواج لخلق ذرية صحية ،
  • تخطيط الحمل
  • العقم أو الإجهاض ، ولادة ميتة ،
  • في المرة الأخيرة التي ولد فيها طفل مصاب بأمراض وراثية ،
  • الأمراض الوراثية موجودة في أفراد الأسرة الآخرين ،
  • أثناء الحمل لتحديد خطر تسمم الحمل ، تأخر النمو ، أهبة التخثر ، وهذا مهم بشكل خاص مع التغييرات في ،
  • يعاني بعض أفراد العائلة من مشاكل في النمو البدني أو العقلي (قصر القامة ، السلوك التوحدي ، التشوهات الهيكلية) ،
  • علم الأورام مع الأقارب المقربين ،
  • لإنشاء الأبوة (عندما يبدو الطفل كأحد أفراد العائلة) ،
  • الحالات التي يكون فيها الوالدان المستقبلان من أقارب الدم ،
  • امرأة حامل تقل أعمارهم عن 18 عامًا أو تزيد عن 35 عامًا ،
  • أثناء الولادة ، عانت المرأة من مرض معدي أو كان لها انتكاسة مزمنة ، حيث تم أخذ المخدرات ،
  • تأخذ أم المستقبل في الكحول والمخدرات ، والقيام التشخيص بالأشعة السينية ، ويجري في الموقف.

الأمراض الوراثية

في ما يلي بعض الأمراض التي يمكن تشخيصها بعد البحث الوراثي:

  • التليف الكيسي ،
  • متلازمة أدرينوجينيتال
  • الورم العصبي الليفي من النوع الأول ،
  • متلازمة داون ،
  • متلازمة مارفان ،
  • متلازمة باتو ،
  • التخلف العقلي مع كروموسوم X هش.

ماذا يفعل طبيب الوراثة؟

وهو يستفسر بالتفصيل عن اثنين من الأمراض "العائلية" ، أي ما إذا كان السكري وأمراض القلب ، وما شابه ذلك مع الأقرباء: الآباء ، والجدات ، والأجداد ، والإخوة أو الأخوات. في مثل هذه الحالات تعتبر ثلاثة أجيال. يقوم عالم الوراثة بفحص بطاقتك من خلال التاريخ الطبي. استنادًا إلى المعلومات التي تم جمعها ، قد يصف الطبيب بعض الاختبارات لتحديد المخاطر المحتملة. يقوم عالم الوراثة بتفكيك نتائج الفحوصات التي تتم في أي مرحلة من مراحل الحمل.

ما هي الاختبارات وطرق التشخيص المستخدمة؟

عندما كان على أساس البيانات التي جمعت على أقارب الزوج والزوجة ، كانت المخاطر الجينية تصل إلى 5 ٪ ، وتعتبر منخفضة ، من 6 إلى 20 ٪ - متوسطة. عندما يوصى أن يمر الزوجان بأحد طرق التشخيص السابق للولادة. إذا كان الخطر أكثر من 20٪ ، يكون الفحص الإضافي إلزاميًا.

التشخيص قبل الولادة

الطرق غير الغازية (بدون تدخل جراحي). وتشمل هذه:

  • . يمكن تحديد العديد من العيوب في نهاية I ، في بداية الثلث الثاني من الحمل. على سبيل المثال ، مثل: فتق جدار البطن الأمامي ، والفتق في العمود الفقري والدماغي ، وعيوب واسعة في المخ ، ومرض الكلى المتعدد الكيسات ، الأجنة غير المصابة. نظرا لأهمية المعلومات الواردة ، من المستحيل إهمال فحص الموجات فوق الصوتية ويجب أن يتم ذلك في الوقت المحدد من قبل الطبيب. عادة يتم تنفيذ الإجراء ثلاث مرات في 11-12 ، 20-22 ، و 30-32 أسبوعا. إذا كان هناك دليل ، قم بعمل فترة 4 أسابيع. منذ فترة طويلة أنشأ الأطباء علاقة محددة بين طبيعة العيب والوقت الذي تم اكتشافه فيه.
  • الحصول على البروتين ألفا , продуцируемого из плаценты, и других маркеров, фрагменты ДНК которых обнаруживаются в крови женщины. Их определяют на 16-20 неделе. Если содержание этого вещества отклоняется от нормы, можно предположительно говорить о риске развития порока нервной системы у плода или риске хромосомной патологии.

Инвазивные методы (с хирургическим вмешательством). С их помощью выделяют клетки плода для исследований. Подобные методы дают достаточно точные результаты о состоянии плода, но существует угроза прерывания беременности вследствие хирургического вмешательства, поэтому к их проведению прибегают в крайних случаях, когда риск развития пороков высок. К инвазивным методам относятся:

  • Амниоцентез (забор, а также анализ околоплодных вод). Наиболее распространенный метод исследования. Проводится на сроке 17-20 недель. Благодаря такому исследованию определяется кариотип плода, содержание определенных ферментов и гормонов, альфа-протеина, производится анализ ДНК на предмет хромосомной патологии.
  • Кордоцентез. Это забор крови плода из пуповинных сосудов. Он также проводится лишь с 17 недели беременности. Таким образом определяются болезни крови, иммунодефицитные состояния, передающиеся по наследству, внутриутробное инфицирование плода, нарушения обмена веществ, выявляется кариотип.
  • Биопсия хориона . Забор делается посредством прокола передней брюшной стенки и плодного пузыря. Процедура проводится на сроке от 8 до 11 недель. Она показана, когда у одного из родителей изменен кариотип (хромосомный набор) или в семье уже есть ребенок с наследственными патологиями.
  • Эмбриоскопия. Исследование, проводимое в I триместре. Специальная гибкая оптика вводится в шейку матки для непосредственного наблюдения и оценки кровообращения эмбриона изнутри. Эмбриоскопия делается не раньше срока 5 недель.
  • Биопсия кожи плода. Проводится для диагностики некоторых кожных заболеваний.

Что такое анализ кариотипа?

Это исследование числа имеющихся хромосом, их формы и размеров. Приблизительно через 1-2 недели после сдачи анализа результаты будут готовы. Если все в порядке, то 46 хромосом сгруппированы и обозначаются как 46XY для мужчин и 46XX для женщин. В случае присутствия патологических изменений, хромосомный набор может быть больше или меньше 46, парные соединения могут быть нарушены или неверно сгруппированы. Такие изменения называются анеуплоидии.

Безусловно, обследование у генетика играет большую роль: оно позволяет заглянуть во внутриутробное развитие плода, сделать определенные прогнозы. Однако существует морально-этический аспект таких анализов: если, например, во время такого обследования будущим родителям сообщают, что у ребенка синдром Дауна, как быть? Ведь генетик не лечит наследственные болезни, а лишь выявляет их.

Часто в подобных случаях матери предлагают прервать беременность, однако, считается, что с момента зачатия внутри развивается жизнь, имеющая право на существование. Кроме того, бывают случаи, когда рассчитывается лишь вероятность риска развития той или иной болезни. Но это не значит, что она обязательно проявится.

Генетик - врач, основной задачей которого является выявление и лечение заболеваний, развивающихся вследствие различных генетических нарушений. На прием к этому специалисту следует идти, если у кого-то из членов семьи уже точно установлено или подозревается развитие наследственной патологии. К генетику нужно обращаться родителям, у которых родился ребенок с физическими либо умственными нарушениями, а также парам в период планирования беременности для того, чтобы предотвратить возможные проблемы.

Что входит в обязанности врача генетика

Генетик в самую первую очередь должен точно поставить диагноз. Затем ему следует выявить тип наследования в каждом конкретном случае. В его обязанности входит и расчет вероятности риска рецидива того или иного недуга. Именно данный специалист может определить на все сто процентов, смогут или не смогут меры профилактики помочь предотвратить развитие наследственного заболевания. Он также должен четко объяснить все свои размышления больному, а также членам его семьи, если таковые имеются у него на приеме. Ну, и, конечно же, именно это специалист должен провести в случае необходимости все необходимые обследования.

В каких случаях прием у врача генетика является обязательным

Если для семейной пары имеет особое значение пол ребенка, тогда им стоит посетить генетика. То же самое стоит сделать и всем тем семьям, у которых в роду были либо есть наследственные заболевания или уродства. Наличие в семье ребенка с генетическими отклонениями – это еще один повод записать на прием к данному врачу. Без помощи данного специалиста не обойтись и в случае кровнородственных браков, а также, если женщина забеременела в возрасте старше тридцати пяти лет.

Как получить профессию генетика?

Чтобы стать генетиком, в первую очередь, необходимо получить высшее образование в сфере общей медицины. После этого нужно пройти специализацию по генетике, которая проводится на кафедрах по подготовке генетиков при разных учебных заведениях. Обучение специализации длится примерно 2 года.

При прохождении специализации генетика изучаются следующие дисциплины:

  • Общая генетика человека. Эта наука изучает закономерность передачи по наследству тех или иных как нормальных, так и аномальных особенностей организма.
  • Клиническая генетика. Этот раздел медицины изучает характер (происхождение, развитие, последствия) наследственных заболеваний.
  • Современные методы диагностики. Эта дисциплина включает изучение специфики проведения и расшифровки различных анализов, которые могут быть назначены генетиком.
  • Физиология человека. Наука, изучающая структуру и функции как отдельных органов и тканей, так и их совокупную деятельность, которая обеспечивает жизнедеятельность организма.
  • Экологическая генетика. Это раздел генетики, который изучает влияние окружающей среды на человеческий организм, возможные изменения под действием экологии и их способность передаваться по наследству.
  • Фармакогенетика. Эта дисциплина изучает влияние наследственности на реакцию организма, которая может возникнуть при приеме тех или иных лекарств.

Пациенты генетика

Основную категорию пациентов генетика составляют люди, которые по собственному желанию или показаниям врача хотят узнать вероятность наследственного заболевания у планируемого или вынашиваемого ребенка. При продолжительных неудачных попытках зачать ребенка тоже обращаются к этому специалисту, для того чтобы проверить, не является ли причиной генетическое бесплодие. Для получения достоверных данных осуществляется оценка генетического риска, которая заключается в проведении различных дородовых исследований.

Также к этому доктору обращаются те, кто уже столкнулся с проявлением какой-нибудь генетической болезни. Таким пациентам проводится диагностика (в случае если диагноз не установлен), назначается лечение (если целесообразно) или профилактические меры для предупреждения рецидивов (повторных обострений) болезни.

В чем заключается работа генетика?

Работа генетика, как и любого другого врача, заключается в оказании компетентной помощи пациентам. Вначале проводится опрос, в ходе которого врач задает вопросы как о пациентах (чаще это пары, которые планируют завести ребенка или уже ждут его), так и об их близких родственниках.

В ходе опроса генетик уточняет следующие данные:

  • наличие неудачных беременностей (выкидыши, аборты),
  • наличие тех или иных генетических патологий у мужчины и женщины, которые планируют завести или ждут ребенка,
  • сведения о заболевании родственников (как правило, затрагивается не менее 3 поколений),
  • наличие в семье старшего ребенка с теми или иными патологиями,
  • вредные факторы, с которыми приходится сталкиваться пациентам в быту или на работе (проживание вблизи крупных заводов, частое взаимодействие с химическими веществами).
Затем проводится диагностика, методы которой выбираются в зависимости от полученных ответов. Совокупность анализов и данных опроса позволяет врачу установить вероятность развития генетической патологии и принять соответствующие меры.

Вопросы профилактики генетических заболеваний также являются важной составляющей работы генетика. Кроме диагностики, лечения и профилактики генетических заболеваний у генетика существуют и другие профессиональные обязанности.

Генетик на рабочем месте выполняет следующие действия:

  • организация реабилитации больного (при тяжелых наследственных недугах),
  • выписка необходимых документов (больничных листов, направлений к другим специалистам),
  • организация и контроль персонала, который находится в подчинении (медсестры, санитары).
Отдельно следует упомянуть о таком направлении в работе генетика как образовательная работа с населением. Примерно 10% детей в Российской Федерации страдают каким-нибудь генетическим заболеванием. Среди них много инвалидов и социально неприспособленных детей, которым нужна постоянная помощь как родителей, так и врачей. Ответственное отношение к планированию рождения ребенка является эффективным методом уменьшения количества наследственных болезней.

В задачи генетика входит объяснить будущим родителям важность предварительного обследования перед зачатием, соблюдение врачебных предписаний и других мер предосторожности. Также врач на образовательных мероприятиях рассказывает о факторах риска и профилактике наследственных заболеваний.

Какие хромосомные заболевания лечит генетик?

Эта группа представлена большим количеством заболеваний, которые проявляются множественными отклонениями в физическом развитии и нередко сопровождаются умственной отсталостью.

В практике генетика наиболее распространены следующие хромосомные заболевания:

  • Синдром Дауна. Самое распространенное и хорошо изученное заболевание из этой группы. Причиной развития синдрома Дауна становится лишняя хромосома, которая формируется в момент оплодотворения яйцеклетки (то есть у ребенка с синдромом Дауна здоровые родители, но при соединении их биоматериала происходит «сбой»). Проявляется болезнь характерной внешностью (косым разрезом глаз, широкой переносицей, полуоткрытым ртом), слабоумием, слабой иммунной системой.
  • متلازمة باتو. Также развивается по причине лишней хромосомы, которая формируется при оплодотворении. Проявляется выраженными физическими аномалиями, которые нередко приводят к смерти плода еще в материнской утробе. Появившиеся на свет дети с этим синдромом в развитых странах доживают до 1 года примерно в 15 процентах случаев.
  • Синдром Клайнфельтера. Встречается только у пациентов мужского пола и часто обнаруживается тогда, когда пара обращается к генетику по поводу бесплодия, так как эта аномалия делает мужчину стерильным. К внешним признакам синдрома Клайнфельтера можно отнести высокий рост (не менее 180 сантиметров), у некоторых пациентов отмечаются увеличенные молочные железы. У одних больных интеллект нормальный, у других могут присутствовать малозначительные отклонения от нормы.
  • Синдром Шерешевского-Тернера. Патология проявляется исключительно физическими аномалиями - дефектами строения половых органов, низкорослостью, короткой шеей, кожными складками в области шеи. В большинстве случаев люди с этим синдромом бесплодны, но при проведении компетентного лечения возможно зачатие.

Какие генные заболевания лечит генетик?

Генные заболевания проявляются расстройством обмена какой-нибудь группы веществ (липидов, аминокислот, металлов, белков), что ведет к дисфункции некоторых органов, отклонениям в физическом развитии. Проблемы с умственным здоровьем при генных патологиях встречаются редко.

В практике генетика могут встречаться следующие болезни:

  • Гемофилия. Причиной патологии является недостаточный синтез белков, которые отвечают за свертываемость крови. При нарушении целостности сосудов у таких больных начинается обильное кровотечение. В результате этого возникает опасность гибели пациента из-за внутреннего кровотечения или внешних потерь крови даже при небольших травмах или порезах. Гемофилией страдают мужчины, а женщины являются носителем мутированного гена.
  • Талассемия. Еще одно заболевание крови, при котором вырабатывается недостаточное количество гемоглобина. Проявляется талассемия желтушным оттенком кожи, большими размерами живота, замедленным ростом тела. Угрозы для жизни данное заболевание не представляет, но при тяжелых формах необходимо регулярно проводить переливания крови и принимать специальные препараты.
  • Ихтиоз. При этой болезни из-за неправильного белкового и жирового обмена нарушается процесс ороговения кожи, в результате чего тело пациента покрывается толстыми жесткими чешуйками. У таких больных также отмечается склонность к аллергиям, заболеваниям печени, сердца и кровеносной системы. Если первые симптомы проявляются после рождения (как правило, на 3 – 4 месяц), при соответствующем лечении и легкой разновидности ихтиоза (их существует порядка 28 видов), прогноз благоприятный. Если же ребенок рождается уже с проявлениями ихтиоза, то в большинстве случаев он погибает в первые дни жизни.
  • Муковисцидоз. У пациентов с этим заболеванием нарушается функциональность органов, которые продуцируют слизь (слюнные железы, легкие, половые железы). Выделяемый секрет отличается повышенной густотой и вязкостью, из-за чего возникают проблемы с функциональностью многих органов. В европейских странах средний возраст выживаемости при муковисцидозе составляет 40 лет, в Российской Федерации – не больше 30 лет.
  • Синдром Марфана. При этой патологии нарушается выработка вещества, обеспечивающего здоровую структуру соединительной ткани, что приводит к проблемам со стороны опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой и нервной систем. Пациенты с синдромом Марфана отличаются худобой, высоким ростом при довольно коротком туловищем, непропорционально длинными и тонкими руками, ногами, пальцами. Интересно, что синдромом Марфана страдал, например, Авраам Линкольн. При адекватном лечении прогноз при этой болезни благоприятен.
Нужно сказать, что вышеперечисленные заболевания – лишь небольшая часть из всех патологий, с которыми приходится сталкиваться генетику, так как в общем специалисты насчитывают порядка 1500 разновидностей генных аномалий.

Какими многофакторными болезнями занимается генетик?

Многофакторные заболевания – это патологии, развитие которых определяет не только наследственность, но и другие факторы. Также такие заболевания называют болезнями с наследственной предрасположенностью.

Различают следующие многофакторные болезни:

  • Плоскостопие. Деформация правильной формы стопы, в результате чего человек быстрее устает при ходьбе. Плоскостопие может проявляться как с рождения, так и на любом году жизни.
  • Сахарный диабет.Сахарный диабет - это нарушение водного и углеводного обмена, что проявляется повышенным содержанием сахара в крови.
  • Язва желудка.Язва желудка - это нарушение целостности слизистой желудка, в результате чего пациенты (чаще мужчины) испытывают боли в области живота, нарушения стула и другие проблемы с пищеварением.
  • Заячья губа. Аномалия, при которой ребенок рождается с видимой расщелиной на верхней губе. При своевременной проведенной операции (одной или нескольких) дефект устраняется практически бесследно. На тот факт, проявится ли у ребенка данная патология, большое влияние оказывает курение беременной женщины, употребление алкоголя, наличие инфекционных заболеваний во время вынашивания ребенка.
  • Бронхиальная астма.Бронхиальная астма - это воспаление легких хронического типа, которое сопровождается приступами сильного кашля, одышки, чувством нехватки воздуха.
  • Шизофрения.Шизофрения - это расстройство психики, при котором у пациента нарушается процесс восприятия окружающего мира и мышление. Проявления болезни многозначительны и во многом зависят от пола и возраста больного.
Предрасположенность к тому или иному заболеванию предопределяется еще на момент формирования эмбриона, но проявится оно или нет – зависит от внешних обстоятельств.

На болезни с наследственной предрасположенностью оказывают влияние следующие факторы:

  • Образ жизни человека. Чем крепче физическое и психическое здоровье, тем меньше вероятность развития той или иной болезни.
  • Пол. Некоторые патологии чаще проявляются, например, у мужчин. Также пол человека может влиять на интенсивность проявления болезни.
  • Окружающая среда. Влияние неблагоприятных экологических факторов (загрязненный воздух и вода, продукты питания с нитратами) увеличивают риск развития многих заболеваний.
Кроме вышеперечисленных факторов для каждого заболевания существуют и отдельные триггеры (обстоятельства, провоцирующие болезнь). Так, риск заболеть сахарным диабетом увеличивается при лишнем весе, плоскостопию способствует ношение неудобной обуви, язве – прием некоторых лекарств. Поэтому для людей, у которых есть наследственная предрасположенность к тому или иному заболеванию следует соблюдать профилактику этой болезни и вести здоровый образ жизни.

Какие анализы и обследования может назначить генетик?

Среди всех анализов и обследований, которые может назначить генетик, наибольшим значением обладает пренатальная (дородовая) диагностика. Такие исследования назначаются как парам, которые только планируют беременность, так и женщинам, уже вынашивающим ребенка. Целью дородовых обследований является оценка генетического риска, то есть вероятности того, что ребенок родится с генетической патологией.

Пренатальная диагностика включает инвазивные (подразумевают вмешательство внутри организма) и неинвазивные (без вмешательства) методы. Инвазивные способы исследования назначаются пациенткам, которые уже вынашивают ребенка. Неинвазивные анализы могут быть проведены как при планировании беременности, так и во время нее.

Инвазивные анализы у генетика при беременности

Анализы инвазивного типа назначаются, для того чтобы определить, существуют ли у плода какие-либо генетические отклонения.

Генетик может назначить следующие анализы при беременности:

  • амниоцентез (записаться),
  • плацентоцентез,
  • кордоцентез,
  • фетоскопия.
Амниоцентез
Целью этого анализа является лабораторное исследование жидкости, которая окружает плод в утробе женщины (также называется околоплодной или амниотической жидкостью). Чтобы получить материал для анализа, врач прокалывает брюшную стенку пациентке тонкой иглой. Во время процедуры проводится мониторинг (سيطرة) состояния женщины при помощи ультразвукового сканера. В зависимости от болевого порога пациентки амниоцентез проводится совсем без обезболивания, либо используется местная анестезия.

Оптимальным сроком для проведения амниоцентеза является период с 16 по 18 неделю беременности, когда размеры плода еще невелики, но уже достаточно околоплодных вод.
Полученная жидкость (не более 30 миллилитров) отправляется на генетический анализ. Данные такого исследования позволяют выявить у плода наличие таких серьезных хромосомных заболеваний как синдром Дауна, синдром Патау.

Кордоцентез
Это исследование проводится путем прокалывания пуповины плода для изъятия его крови и ее последующего изучения в лаборатории. Прокол проводится через брюшную стенку беременной женщины. Количество материала, требуемого для анализа, варьирует от 1 до 5 миллилитров. Оптимальное время для проведения этого анализа – с 21 по 25 неделю беременности. Именно в этот период сосуды в пуповине достигают нужного размера, для того чтобы провести безопасный забор крови.

Кордоцентез является более информативным анализом, чем амниоцентез. С его помощью можно выявить не только хромосомные патологии, но и болезни крови, мышечную дистрофию, различные внутриутробные инфекции. В большинстве случаев процедура проводится без какого-либо наркоза, но после нее пациентка должна оставаться несколько часов под наблюдением врача.

Плацентоцентез
В ходе этой процедуры осуществляется изъятие небольшого фрагмента плаценты, который затем подвергается лабораторному анализу. В большинстве случаев требует общего или местного наркоза. После проведения плацентоцентеза женщина должна находиться под врачебным наблюдением не менее 2 дней.

Этот анализ позволяет определить наличие у плода различных разных наследственных аномалий, которые сопровождаются умственными или физическими патологиями. В отличие от 2 предыдущих исследований плацентоцентез можно проводить на более ранних сроках (начиная с 12 недели беременности), что и определяет его ценность.

Фетоскопия
Это исследование проводится при помощи фетоскопа (тонкой трубки, оснащенной источником света и линзами), который вводится через небольшие разрезы в животе беременной женщины. С помощью прибора врач осматривает плод с целью выявления видимых физических аномалий. Также во время фетоскопии может быть изъят биоматериал плода (кровь, фрагменты кожи) для изучения в лаборатории.

Фетоскопия является одним из самых информативных анализов и позволяет выявить редкие заболевания, которые не могут быть установлены при помощи других диагностических процедур. Вместе с тем это исследование относят к категории опасных и назначают редко, так как примерно в 5% случаев оно приводит к прерыванию беременности.

Показания к проведению инвазивных анализов

Показания для инвазивного исследования могут быть абсолютными или относительными. Абсолютными является те, которые обязательно требуют (в случае если нет противопоказаний) проведения исследования. К ним относятся отягощенная наследственность (наличие заболеваний, которые передаются по наследству у отца или матери), наличие старшего ребенка с той или иной генетической патологией, плохие результаты скрининга (плановых обследований во время беременности). Возраст беременной женщины старше 35 – 40 лет также является абсолютным показанием к проведению одного из инвазивных анализов.

При относительных показаниях врач определяет целесообразность проведения исследования, ориентируясь на состояние пациентки и другие факторы. К таким показаниям относятся сложное течение беременности, инфекции, сахарный диабет и другие эндокринные заболевания у беременной. Относительными показаниями для проведения такой процедуры также являются прием медикаментов с мутагенным действием, прохождение рентгена при беременности.

Неинвазивные анализы у генетика при планировании беременности и во время нее

Принцип большинства диагностических неинвазивных анализов, которые может назначить генетик, заключается в изъятии биоматериала (чаще крови) пациентки (или и ее партнера) для последующего лабораторного изучения.

Различают следующие методы неинвазивных диагностических процедур:

  • хромосомный анализ,
  • анализ генетической совместимости,
  • генетический анализ крови,
  • ультразвуковое исследование (УЗИ).
Хромосомный анализ
Хромосомный анализ (также называется анализ на кариотип) назначается мужчине и женщине в период планирования ребенка. Цель исследование – изучить количественный и качественный состав хромосом у обоих супругов. Для проведения анализа осуществляется забор венозной крови (иногда и спермы), из которой затем выделяются необходимые вещества и подвергаются изучению. Это исследование позволяет выявить мутации хромосом у мужчины или женщины, которые могут стать причиной развития у ребенка тех или иных аномалий.

Анализ на кариотип позволяет установить следующие аномалии:

  • Лишняя хромосома. Проявляется синдромом Дауна, синдромом Патау и другими заболеваниями, которые сопровождаются задержкой умственного развития. Следует отметить, что пациенты с этой аномалией редко обращаются к генетику по поводу планирования ребенка, так как она редко протекает незамеченной и с ранних лет приводит к инвалидности.
  • Отсутствие одной хромосомы. Диагностируется только у женщин и приводит к бесплодию, а также некоторым аномалиям в развитии.
  • Отсутствие участка хромосомы. В зависимости от того, какой именно участок хромосомы отсутствует, может проявляться физическими уродствами (расщелиной в небе, лишними пальцами), болезнями разных органов (чаще печени), проблемами с умственным развитием. У мужчин отсутствие участка хромосомы становится причиной бесплодия.
  • Удвоение кончика хромосомы. Может стать причиной болезни почек и некоторых особенностей физического развития (узкого слухового канала, выступающей верхней челюсти).
Также анализ на кариотип выявляет генетическую предрасположенность ребенка ко многим заболеваниям, в числе которых сахарный диабет, гипертония, патологии сердца и сосудов. В случае выявления какой-нибудь хромосомной аномалии, целесообразность зачатия определяют для себя только супруги, так как врач не может запретить или настоять на принятии какого-либо решения.

Анализ генетической совместимости
Этот анализ проводится в тех случаях, когда паре долго не удается зачать ребенка. Также исследование актуально тогда, когда зачатие осуществляется, но беременность прерывается из-за выкидыша, замершей беременности и других причин. Чтобы провести исследование, у мужчины и женщины берется кровь для изучения состава белка HLA (человеческого лейкоцитарного антигена).

Чем меньше различий в составе женского и мужского белка, тем ниже вероятность для пары зачать ребенка. Объясняется это тем, что эмбрион состоит как из женского, так и из мужского HLA. Но если мужской белок схож по составу с женским, организм женщины воспринимает его как собственные, но мутированные клетки и начинает атаковать, в результате чего наступает прерывание беременности.

Генетический анализ крови
Генетический анализ крови проводят беременным пациенткам в 2 этапа. Кровь для исследования берется из вены, процедура проводится утром натощак. На первом этапе, в период с 11 по 13 неделю проводится двойной тест, который подразумевает определение количества таких элементов в крови как ХГЧ (хронического гонадотропина человека) и РАРР-А (плазменного протеина А). Оба этих вещества начинают вырабатываться организмом женщины в период беременности. В случае если ХГЧ повышен, а РАРР-А понижен, можно говорить о вероятности генетической патологии у плода.

На втором этапе с 15 по 18 неделю беременности проводится тройной тест, целью которого является определение уровня таких веществ как ХГЧ, АФП (альфа-фетопротеин, вырабатывается печенью плода) и эстриол (гормон, который синтезируется плацентой и печенью ребенка). Совокупное отклонение от норм всех трех показателей может свидетельствовать о нарушениях в развитии плода.

Ультразвуковое исследование (УЗИ)
Исследование ультразвуком генетик назначает беременным пациенткам в период с 10 по 14 неделю вынашивания плода. УЗИ на этом сроке оценивает 2 важных критерия развития плода. Первый – толщина воротниковой зоны (кожной складки сзади шеи). В этом пространстве у плода скапливается жидкость и если ее объем превышает норму, есть вероятность наличия синдрома Дауна или других хромосомных аномалий.

Вторым важным признаком аномалии развития, который может быть обнаружен на УЗИ, является носовая косточка. В случае если ее размеры меньше нормы или косточка совсем отсутствует, это может говорить о некоторых патологиях, сопровождающихся задержкой умственного развития ребенка.

Говоря об ультразвуковом исследовании как о методе выявления генетических аномалий, важно отметить, что оно позволяет определить только риск их развития, а не поставить точный диагноз. Точность результатов УЗИ во многом зависит от компетентности врача, качества оборудования, а также от некоторых особенностей пациентки (вес, объем околоплодных вод). В случае если доктор обнаружил какое-либо из вышеперечисленных отклонений, он может назначить повторное прохождение УЗИ. Если и во второй раз подозрения подтвердились, пациентке назначают амниоцентез или другое инвазивное исследование.

Причины обращения к генетику

Акушер-гинеколог – вот тот врач, который чаще всего отправляет семейные пары на консультацию к генетику, педиатры и неонатологи – специалисты, рекомендующие консультацию у генетика детям и новорожденным.

Причины, для обращения к генетику, могут быть следующими:

Первичное невынашивание беременности,

Мертворождение или выкидыши,

Имевшиеся врожденные и наследственные болезни в семейном анамнезе,

Заключение брака между близкими родственниками,

Планирование процедуры ЭКО и ИКСИ,

Неблагополучный ход беременности с риском хромосомной патологии,

Вероятность врожденного порока развития (по результатам УЗИ),

Перенесенные ОРВИ, приём лекарственных средств, профессиональные вредности, как негативные факторы, оказывающие влияние на ход беременности.

Методы диагностики в генетике

Генетики в своей работе используют разнообразные сложные методы, позволяющие диагностировать возможные нарушения.

Генеалогический метод, который направлен на сбор информации о заболеваниях родственников в нескольких поколениях.

HLA-тестирование или исследование генетической совместимости. Этот метод диагностики рекомендован к прохождению супругам во время планирования будущей беременности. Кроме того, возможно исследование кариотипов мужа и жены, анализ полиморфизмов генов.

Преимплационное изучение генетических отклонений в развитии эмбрионов, которые были получены при ЭКО.

Неинвазивный комбинированный скрининг сывороточных маркеров женщины и плода. Это метод выполняется на этапе вынашивания ребенка и позволяет выявить имеющиеся хромосомные патологии.

Инвазивные методы диагностики плода применяют только при условии острой необходимости. Генетический плодный материал получают с помощью биопсии хориона, кордоцентеза или амниоцентеза.

УЗИ плода также является довольно информативным методом и позволяет увидеть грубые дефекты и аномалии развития плода. Его выполняют в обязательном порядке три раза за время вынашивания ребенка.

Биохимический скрининг – обязательная процедура для всех без исключения женщин, вынашивающих ребенка. Этот метод позволяет исключить многие хромосомные аномалии, как-то: синдром Патау, синдром Дауна, синдром Эдвардса и пр.

Скрининг новорожденных выполняется на предмет выявления муковисцидоза, галактоземии, фенилкетонурии, гипотиреоза врожденного, андрогенитального синдрома. Если маркеры к данным болезням обнаруживаются, то ребенка направляют к генетику, и он повторяет процедуру обследования. При подтверждении диагноза, врачом назначается соответствующее лечение.

Кроме вышеперечисленных методик, генетик способен установить отцовство и материнство, а также биологическое родство.

Генетик: что он делает и какие болезни лечит?

Известно, что генетик лечит наследственные заболевания, оценивает роль генетического фактора в развитии патологических отклонений. В своей работе генетик использует знания о патогенезе, клинических признаках, эпидемиологии основных генных патологий.

Важно отметить, что генетик лечит больных, предварительно назначая ДНК-тестирование, обследование на инфекционные, сердечно-сосудистые и эндокринные заболевания, пренатальную генетическую диагностику плода, что позволяет выявить врожденные пороки и отклонения, а иногда и устранить их.

Чем занимается генетик и что лечит?

Что генетик лечит взрослых, новорожденных и детей в утробе матери общеизвестно, также он обладает широким спектром знаний:

  • методов диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний,
  • закономерностей патогенеза и наследования патологий,
  • генетически обусловленных сердечно-сосудистых, аутоиммунных, инфекционных болезней и рака, способов их предупреждения, выявления и излечения,
  • клинико-цитогенетических характеристик хромосомных нарушений, факторов их повышенного риска у детей и способов терапевтической коррекции.

Важно, что генетик лечит более 3 тысяч наследственных болезней и помогает определить гены:

  • дальтонизма,
  • синдрома Дауна,
  • расщепления позвоночника,
  • гемофилии,
  • муковисцидоза,
  • болезни Тея-Сакса (детская ранняя идиотия),
  • нейрофиброматоза и другие.

Что лечит генетик? Он не только обнаруживает врожденные болезни, в его компетенцию входит:

  • использование молекулярно-биологических, цитогенетических, биохимических и иммуногенетических методик диагностики,
  • применение на практике технологий генной инженерии,
  • участие в пренатальной диагностике и скрининговых программах,
  • идентификация хромосомных отклонений и врожденных пороков развития, их профилактика и терапия,
  • использование в клинической деятельности принципов симптоматического, патогенетического и этиотропного (клеточная и генная терапия) лечения.

Помимо того, что лечит, генетик предоставляет консультации супружеским парам при наличии осложненного наследственного анамнеза в вопросах планирования семьи.

Генетик: что делает, какие заболевания он лечит?

Прежде всего, необходимо обозначить конкретно, что лечит генетик и каковые его функции:

- болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования,

- факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями,

- аксиомы медицинской генетики,

- синдром Дауна (трисомия 21),

- геномика патогенных бактерий и вирусов,

- заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования,

- заболевания с Х-сцепленным доминантным типом наследования,

- нейрофиброматоз 1-го типа,

- синдром дисомии по Y-хромосоме,

- значение генетики для медицины,

- миотоническая дистрофия (дистрофическая миотония),

- особенности клиники наследственной патологии,

- клиническая диагностика наследственных болезней,

- синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой,

- генетическая классификация наследственных болезней,

- синдром Патау (трисомия 13),

- синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9,

- синдром Эдвардса (трисомия 18),

- наследственная предрасположенность к алкоголизму,

- синдром кошачьего крика.

Таким образом, можно сделать вывод, что в предмет и задачи генетики входит установление генетической природы болезней, а не лечение отдельных органов и систем организма человека.

Рассмотрим случай со здоровой женщиной Дарьи и ее отцом - альбиносом. Вероятность наследования Дарьей гена альбинизма составляет 1 /2. Среди предков и кровных родственников мужа Дарьи Ивана альбинизм не встречается. Таким образом, основываясь на частоте встречаемости гена альбинизма среди всего населения, генетик знает, что вероятность того, что Иван является носителем этого гена, равна 1/70. И даже если и Дарья, и Иван являются носителями гена альбинизма, вероятность объединения этих генов у их потомства равна 1 /4.

Эти три вероятности перемножаются: 1/3 х 1/70 х 1/4. Результат умножения свидетельствует, что вероятность наследования альбинизма ребенком Дарьи и Ивана равна 1/420. Гены, несущие альбинизм, рецессивны, следовательно, вероятность иметь нормальное потомство у родителей-альбиносов равна 3/4.

شاهد الفيديو: اسرع وصفة لزيادة هرمون النمو و علاج قصر القامة (شهر اكتوبر 2019).

Loading...